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Liste actuelle des maladies et des gènes

Vos rapports de santé incluront :
36 rapports de risques génétiques et de statut de porteurRapports de risque polygénique pour les maladies cardiaques, le cancer du sein et le diabète de type 2 (disponibles pour les personnes d’ascendance principalement européenne)Rapports de risque pour 15 variants sur les gènes BRCA1/BRCA2
Nous travaillons pour pouvoir ajouter des rapports pour de nombreuses autres maladies au cours des prochains mois.
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4 rapports de risque polygénique

Maladie
Gènes
Nombre de variants

  • Cancer du sein chez la femme
    Polygénique
    Plusieurs
  • Maladies cardiovasculaires
    Polygénique
    Plusieurs
  • Hypertension artérielle
    Polygénique
    Plusieurs
  • Diabète de type 2
    Polygénique
    Plusieurs

14 rapports de risque monogénique

Maladie
Gènes
Nombre de variants

  • Cancer colorectal associé à MUTYH
    MUTYH
    4
  • Cancers héréditaires liés aux gènes BRCA
    BRCA1, BRCA2
    15
  • Déficit en G6PD
    G6PD
    2
  • Déficit en alpha-1-antitrypsine
    SERPINA1
    2
  • Hémochromatose héréditaire
    HFE
    2
  • Maladie cœliaque
    HLA-DQA1, HLA-DQB1
    2
  • Maladie de Crohn
    NOD2
    2
  • Maladie de Parkinson
    GBA, LRRK2
    2
  • Maladie d’Alzheimer tardive
    APOE
    2
  • Susceptibilité à l’hyperthermie maligne
    RYR1
    1
  • Susceptibilité à l’infection par le VIH-1
    CCR5
    1
  • Thrombophilie héréditaire
    F2, F5, PROC, PROS1
    4

18 rapports de statut de porteur

Maladie
Gènes
Nombre de variants

  • Syndrome d’ataxie-télangiectasie
    ATM
    2
  • Maladie de Canavan
    ASPA
    3
  • Mucoviscidose
    CFTR
    20
  • Dysautonomie familiale
    IKBKAP
    1
  • Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
    MEFV
    7
  • Anémie de Fanconi
    FANCC
    4
  • Maladie de Gaucher
    GBA
    2
  • Glycogénose de type 1A
    G6PC
    5
  • Syndrome GRACILE
    BCS1L
    1
  • Dystrophie musculaire des ceintures de type 2D
    SGCA
    1
  • Mucolipidose de type IV (ML4)
    MCOLN1
    1
  • Maladie de Niemann-Pick, types A et B
    SMPD1
    4
  • Perte auditive non syndromique (connexine 26)
    GJB2
    4
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1
    PEX7
    1
  • Drépanocytose ou anémie falciforme
    HBB
    1
  • Maladie de Tay-Sachs
    HEXA
    7
  • Syndrome d’Usher, type 2A
    USH2A
    1
  • Syndrome d’Usher, type 3
    CLRN1 (USH3)
    2